Giải mã gia đình người xanh như xì trum.


Không phải trò đùa, những người da xanh vùng Kentucky này có thật, họ sống cô lập với thế giới bên ngoài trong khu vực Appalachian hẻo lánh vì mặc cảm với màu da của mình cho đến khi một nhà huyết học trẻ tuổi đã làm sáng tỏ những bí ẩn.


1

Ngược dòng lịch sử vào năm 1820, Martin Fugate, vốn xuất thân là một đứa trẻ mồ côi người Pháp di cư, đã dựng lên một ngôi nhà bên bờ đông Kentucky’s Troublesome Creek để sở hữu miếng đất. Ông kết hôn với một cô gái Mỹ tên là Elizabeth Smith, có tóc đỏ và làn da tái nhạt. Họ không hề biết sự kết hợp này đã vô tình tạo ra những người có màu da xanh kỳ lạ.

2
Paul Karason, hậu duệ nhà Martin Fugate

3
Paul Karason hậu duệ nhà Fugate

Thế hệ sau đó, hậu duệ của nhà Martin Fugate, đó là cậu bé Benjy Stacy có làn da màu xanh. “Nó có màu da xanh tím” Alva Stacy, cha của Benji nhớ lại “Benji được sinh ra trong một nhà hộ sinh gần Hazard, Kentucky. Nó được xe cứu thương chở đến một phòng khám y tế ở Lexington ngay sau đó để tìm sự giúp đỡ vì làn da màu xanh kỳ lạ“. Những ngày sau đó, các cuộc kiểm tra đã không có kết quả, nhưng sau đó bà của Benjy kể cho bác sĩ nghe về câu chuyện về ông Fugate “xanh”, thật ngạc nhiên Benjy đã thừa hưởng một gen có niên đại 162 năm. Rất may, Benjy chỉ có màu xanh trong vài tuần, những ảnh hưởng còn lại chỉ là móng tay và đôi môi của cậu màu xanh khi bị lạnh hoặc tức giận.

4
Gia đình Martin Fugate, hình đen trắng, màu tô chỉ để chỉ ra các người con đã bị chứng rối loạn máu di truyền.

Trong những năm đầu 1960, căn bệnh màu xanh đã gây chú ý với một nhà huyết học trẻ tuổi Madison Cawein tại đại học Kentucky. Sự tò mò đã đưa anh đến Hazard nơi người ta giới thiệu với anh cô y tá Ruth Pendergrass, người đã từng tiếp xúc với một phụ nữ có “màu xanh đậm”, bà ta là một người xanh vùng Combses đang sinh sống tại Ball Creek và là một trong hai chị em gái nhà Fugate, anh của bà, Luk cũng có làn da màu xanh giống vậy. Các cuộc tìm kiếm sau đó đã dẫn đến nhiều người da xanh khác. Patrick và Rachel Ritchie sống tại Hardburly cũng có làn da xanh tái. Cawein sau đó ngỡ ngàng khi phát hiện có cả một nhóm sống trong rừng cũng có màu da tương tự. Họ vô cùng mặc cảm và từ chối tiếp xúc với Cawein, mất một thời gian sau, cuối cùng họ mới đồng ý cho Cawein lấy mẫu máu. Các xét nghiệm cho thấy hemoglobin bất thường, tất cả đều âm tính. Cawein bắt đầu xây dựng phả hệ của gia đình họ và truy tìm, kết quả cuối cùng cho thấy tất cả đều là hậu duệ của cặp đôi Fugate và Elizabeth.

Cawein tìm cách xác định được nguyên nhân để giúp đỡ cộng đồng da xanh sống cô lập tại miền Appalachian. Trong khi nghiên cứu, ông đã tìm thấy một bài viết của EM Scott năm 1960, đã được đăng tải trên tạp chí Journal of Clinical Investigation. Nghiên cứu của Scott cho thấy chứng methemoglobinemia được di truyền trong những người Eskimo Alaska và người da đỏ hình thành do sự vắng mặt các các enzyme diaphorase của hồng cầu. Methemoglobinemia là một dạng rối loạn máu di truyền hiếm gặp, đó là kết quả của tình trạng vượt mức methomoglobin (metHB) trong máu “Methomoglobin là một hình thức oxy hóa của các hemoglobin làm giảm tính lên kết của oxy, kết quả là làm giảm khả năng giải phóng oxy đến các mô” – và hậu quả lượng máu màu nâu làm những người da trắng sẽ có làn da xanh tái.

Các rối loạn máu di truyền chỉ có ở người thừa hưởng hai gen cùng loại của cả bố và mẹ. Một người có gen này, nhưng không bị ảnh hưởng bởi chứng methemoglobinemia mà truyền lại cho con của họ thừa hưởng. Gen rất có thể xuất hiện trong một cùng một dòng. Martin Fugate mang gen lặn và dám cá rằng bà Elizabeth cũng mang gen lặn giống ông. Đó chính xác là những gì xảy ra.

5
Bản đồ di truyền cho thấy khi bố mẹ mang hai gen lặn chứng rối loạn máu methemoglobinemia , các con của họ có khả năng bị chứng da xanh với tỉ lệ 1/4

May mắn thay, Cawein đã tìm ra thuốc để chữa chứng bệnh di truyền này, thuốc có hiệu quả tức thì nhưng họ phải dùng thuốc theo liều hàng ngày. Cuối cùng Cawein đã trả lại màu da cho họ.

Xin nói thêm là sở dĩ tất cả số người có da màu xanh này ngày càng tăng trong cộng đồng trước đây là do họ mặc cảm và sống cô lập. Các anh em họ hậu duệ của nhà Fugate không gặp gỡ người bên ngoài và kết hôn lẫn nhau, điều này làm tăng xác xuất của hai người cùng mang gen lặn của chứng rối loạn máu Methomoglobin, điều tất nhiên, những đứa trẻ ra đời sau này có tỉ lệ da màu xanh càng cao.


Bình luận

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.